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肺泡表面活性物质相关蛋白B及其基因SFTPB多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停的相关性研究

发布时间:2023-11-05 12:44
  目的:探讨SFTPB基因多态性在阻塞性睡眠呼吸暂停(Obstructive sleep apnea,OSA)人群与非OSA人群中的分布以及与肺泡表面活性物质相关蛋白B(Surfactant protein B,SP-B)的关系;分析SFTPB基因多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与睡眠呼吸暂停易感性的相关性;探讨SFTPB基因位点多态性与环境的交互作用与OSA的关系;进而揭示SFTPB基因多态性及SP-B在OSA患者中潜在的发病机制,为OSA遗传学病因研究提供新证据。方法:1.本研究为横断面研究,按照排除标准,连续选取2016年4月起至12月首次就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心睡眠中心的18岁以上的可疑OSA患者,进行整夜多导睡眠监测(Polysomnography,PSG)并记录完整临床资料,根据OSA诊断指南及睡眠监测结果,最终纳入169例重度OSA患者与176例非OSA患者分别作为病例组与对照组。2.采用竞争性等位基因特异性PCR(Kompetitive Allele Specifc PCR,KASP)技术对所有研究对象的SFTPB基因的3个多态性位点rs207707...

【文章页数】:57 页

【学位级别】:硕士

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摘要
Abstract
英文缩略词
前言
对象与方法
    1.研究对象
        1.1 纳入标准
        1.2 排除标准
        1.3 样本量的计算
        1.4 伦理审核
    2.方法
        2.1 病史及一般资料的采集
        2.2 多导睡眠监测
        2.3 生化指标的测定
        2.4 SFTPB基因SNP位点的筛选
        2.5 基因组DNA的提取及浓度、纯度测定
        2.6 SFTPB基因型分型测定
    3.质量控制
        3.1 研究设计阶段
        3.2 资料收集阶段
        3.3 实验实施阶段
        3.4 数据库建立阶段
    4.统计学分析
    5.技术路线
结果
    1.研究对象基本情况描述
    2.实验室检测结果
        2.1 血清SP-B测定结果
        2.2 DNA提取结果
        2.3 SFTPB基因单核苷酸多态性检测结果
    3.Hardy-Weinberg遗传平衡检验
    4.OSA与 SP-B的相关性
        4.1 血清SP-B水平在重度OSA组与非OSA组之间的比较
        4.2 低血清SP-B浓度与重度OSA的风险分析
    5.SFTPB基因多态性与SP-B的表达
        5.1 SFTPB基因rs1130866位点不同基因型的SP-B蛋白浓度比较
        5.2 SFTPB基因rs1130866位点CC基因型与低血浆SP-B浓度的风险分析
    6.OSA与 SFTPB基因多态性
        6.1 SFTPB基因多态性分别在重度OSA组和非OSA对照组的分布比较
        6.2 SFTPB基因rs1130866和rs2077079位点多态性与重度OSA的风险分析
    7.SFTPB基因rs1130866和rs2077079 位点各基因型对应睡眠参数的比较
        7.1 位点rs1130866 基因型对应睡眠参数的比较
        7.2 位点rs2077079 基因型对应睡眠参数的比较
    8.SFTPB基因单体型与重度OSA易感性的关系
    9.SFTPB基因rs1130866位点多态性与吸烟的交互作用与重度OSA的相关性分析
讨论
结论
参考文献
文献综述
    参考文献
致谢
作者简介
石河子大学硕士研究生学位论文导师评阅表



本文编号:3861054

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