GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型分析

发布时间：2023-03-23 20:26

　　目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型。方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿。受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检测,确诊为GJB2基因致聋突变者。总体分析GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型;根据突变位点类型将受试者分为2个组:T/T组(截断/截断突变,89例),T/NT组(截断/非截断突变,32例),分析2组新生儿听力筛查结果、听力程度、听力曲线类型和双耳听力表型对称/非对称性。结果:截断突变中检出率最高的位点为c.235delC(64.88%,157/242),非截断突变中检出率最高的位点为c.109G>A(11.16%,27/242)。基因型T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主(38.84%,47/121),T/NT组以c.235delC/c.109G>A复合杂合突变为主(18.18%,22/121)。121例受试者中,新生儿听力筛查未通过占81.82%(99/121);T/T组听力筛查未通过占86.52%(77/...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 测试方法
        1.2.1 耳聋基因筛查
        1.2.2 耳聋基因测序
        1.2.3 听力测试
    1.3 分级及分类标准
        1.3.1 听力损失程度分级
        1.3.2 听力曲线类型
        1.3.3 双耳听力表型对称/非对称性的判定标准
    1.4 统计学分析
2 结果
    2.1 基因检测情况
        2.1.1 突变位点情况
        2.1.2 基因型分布
    2.2 新生儿听力筛查
    2.3 听力诊断
        2.3.1 听力程度
        2.3.2 听力曲线类型
        2.3.3 听力表型的对称/非对称性
3 讨论
    3.1 基因检测结果
    3.2 新生儿听力筛查
    3.3 听力损失程度
    3.4 听力曲线类型
    3.5 听力表型对称/非对称性



本文编号：3768691