成人脊柱畸形影像学与手术治疗的临床研究及先天性脊柱畸形病因学研究

发布时间：2024-04-11 04:05

　　第二章(第一节)先天性脊柱畸形患者家系致病基因的筛选目的通过对在临床中发现的先天性脊柱侧凸患者家系进行全外显子测序筛选出可能的致病基因。方法收集该家系中三位患者(Ⅲ-1,Ⅲ-2与Ⅲ-3)、患者父母(Ⅱ-1与Ⅱ-2)、患者表兄妹(Ⅲ-4与Ⅲ-5)及其父母(Ⅱ-3与Ⅱ-4)的血样。通过DNA提取试剂盒从入选对象外周血样本中提取基因组DNA,通过Illumina Hiseq系列测序平台进行全外显子测序。根据推测可能的遗传模式:1.隐性遗传模型2.新发突变遗传模型3.复合杂合子突变模型,进行遗传连锁分析。结果该家系中先证者与其妹妹和弟弟分别被诊断为分节不良型先天性脊柱侧凸。三名患者临床表型高度相似,皆为胸段分节不良和凹侧骨性融合。根据遗传连锁分析筛选出候选基因,隐性遗传模型:(1)D0CK5、(2)KRTAP5-7、(3)HRCT1;复合杂合子模型:(1)PRIM2、(2)MUC3A、(3)SNAPC3,共计6个候选基因。结论通过对这一罕见的分节不良型先天性脊柱侧凸家系进行全外显子测序,经过生物信息及遗传学分析后我们获得DOCK5、KRTAP5-7、HRCT1、PRIM2、MUC3A以及SNA...

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【学位级别】：博士

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缩略词表
第一章 绪论
    第一节 先天性脊柱侧凸病因学的研究现状
        参考文献
    第二节 成人脊柱畸形的影像学与矢状面序列研究现状
        参考文献
    第三节 脊柱畸形骨盆固定技术的研究进展
        参考文献
第二章 先天性脊柱畸形的致病基因筛选的研究
    第一节 先天性脊柱畸形患者家系致病基因的筛选
        参考文献
第三章 成人脊柱畸形患者矢状面序列及手术治疗的临床研究
    第一节 使用经第2骶椎骶髂螺钉行长节段骨盆固定患者术后骨盆入射角变化
        参考文献
    第二节 成人退变性脊柱侧凸患者骨盆入射角的演化
        参考文献
第四章 脊柱畸形患者手术运用骨盆固定技术的临床研究
    第一节 脊柱畸形患者应用经骶2骶髂螺钉是否会发生骶髂关节融合及限制患者生活质量改善
        参考文献
    第二节 经骶二骶髂螺钉与传统髂骨钉治疗成人退变性脊柱畸形的临床疗效比较
        参考文献
结论
个人简历
已发表论文
致谢



本文编号：3950848