神经元蜡样质脂褐质沉积症CLN5基因突变的研究及相关文献复习

发布时间：2024-02-04 05:58

　　研究目的:神经元蜡样质脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一组常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要发生在北欧、北美地区,世界范围内发病率约1:100000。这类疾病的常见临床症状为渐进性认知和运动发育倒退、癫痫发作、视力损伤和痴呆,其典型的病理特征是蜡样或脂褐素样自身免疫荧光物质堆积在神经元、视网膜细胞、淋巴细胞、皮肤及其他组织细胞。现已确定NCL的致病基因有14种,其中蜡样质脂褐质沉积症神经元蛋白5(Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5,CLN5),一种可溶性的溶酶体膜糖蛋白,可导致芬兰变异型晚婴型NCL(Finland vaiant late infantile NCL,v LINCLFin)的发生。本研究对3例确诊的v LINCLFin患者进行临床表型和基因型分析,探讨中国患者的临床表现特点,基因型与表型之间的关系以及中国NCL患者与高发病率国家患者之间是否存在临床表型差异。研究方法:(1)收集病例:2015年6月—2016年6月在我院就诊的2例疑似v LINCLFin患者及在广东三九...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1-2A图1-2A显示患者1头颅MRI显示小脑体积明显缩小；第四脑室、小脑及小脑脑沟脑沟明显增宽；脑干及大脑半球体积也略有缩小

图1-2A图1-2A显示患者1头颅MRI显示小脑体积明显缩小；第四脑室、小脑及小脑脑沟干及大脑半球体积也略有缩小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

图1-2B图1-2B患者2头颅MRI显示显著小脑萎缩

图1-2A图1-2A显示患者1头颅MRI显示小脑体积明显缩小；第四脑室、小脑及小脑脑沟干及大脑半球体积也略有缩小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

图1-2C图1-2C患者3头颅MRI显示显著小脑萎缩

图1-2C图1-2C患者3头颅MRI显示显著小脑萎缩。Figure1-2C:BrainMRIdisclosedsignificantcerebellaratrophyinpatient3.2.电镜结果患者1皮肤组织的电镜检查结果显示指纹体以及....

图1-3A图1-3A显示了患者1皮肤小汗腺细胞分泌部电子显微镜下超微结构，表现为指纹体沉积（星状指）

本文编号：3895330