胱氨酸结石的特点及其成石机制的研究

发布时间：2024-03-24 19:11

　　第一章绪论胱氨酸结石是一种较为罕见的泌尿系结石,由先天性胱氨酸尿引起,属常染色体隐性或部分显性遗传的疾病。其复发率高,生长迅速,最终可能导致肾功衰竭等特点,是当今泌尿外科的一大难题。然而,国内外对胱氨酸结石的临床和基础研究较少,因而我们拟分析胱氨酸结石的流行病学数据,研究患者的遗传学和临床特点,并通过基础研究来探讨胱氨酸结石发生机制,为胱氨酸结石的诊断和治疗提供依据和新的方向。第二章胱氨酸结石的临床流行病学研究第一节大规模尿路结石的成分调查目的:通过大规模尿路结石成分分析来调查胱氨酸结石在不同性别、年龄中的分布情况。方法:自1995-2008年,本中心共收集5248例泌尿系结石,均采用红外光谱法进行分析,对于罕见或特殊结石,同时采用偏光显微镜及扫描电镜法进行验证。结果:本组胱氨酸结石共59例,均为单一成分结石,其中男性患者39例,女性患者20例,男女比1.91:1。在总体构成比上,胱氨酸结石仅占1.12%。在年龄分布上,胱氨酸结石本身并无年龄趋势,但经各年龄段结石数的校准后,其在各年龄段中的构成比随年龄增加而减少。在儿童结石中,胱氨酸结石共16例,占9.04%,显著高于其总体构成比。结...

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【学位级别】：博士

【部分图文】：

图１本组胱氨酸结石患者首发年龄的分布??

本组３０例患者中，胱氨酸结石的首次发病年龄范围为０．８－４５岁，首发中位年??龄１２岁，其中男性为８．５岁，女性１４岁，６３．３％?（１９／３０）的患者在儿童期间发??病（图１）。确诊年龄范围４－５７岁，确诊中位年龄２３岁，其中男性为２０岁，女??性２３岁。本组中，１５例患者的一....

图１不同浓度的胱氨酸结晶和草酸钙结晶对ＨＫ２细胞的毒性作用

６６．７ｕｇ／ｃｍ２胱氨酸结晶和草酸钙结晶对ＨＫ２细胞表现出明显的增??殖抑制毒性，且抑制作用随剂量越大而增大（Ｐ＜０．０５）。但胱氨酸结晶对ＨＫ２??的增值抑制作用显著弱于草酸钙结晶（Ｐ＜?０．０５），见图１。??４０??

图２新发现的ＳＬＣ７Ａ９基因突变的基因测序图谱：ａ．ｃ．６９１Ｇ＞Ａ；ｂ．ｃ．７ＵＡ＞Ｔ；ｃ．??ｃ．９５６Ｇ＞Ａ；ｄ．?ｃ．?１００１?Ａ＞Ｇ；ｅ．ｃ．?１０９７Ｔ＞Ａ；ｆ．ｃ．?１３１７Ｃ＞Ａ

?ＳＬＣ７Ａ９基因??在ＳＬＣ７Ａ９基因的外显子中发现６个新的基因突变（表２，图２），包括??ｃ．６９１Ｇ＞Ａ，?ｃ．７１１Ａ＞Ｔ，?ｃ．９５６?Ｇ＞Ａ，ｃ．１００１Ａ＞Ｇ，?ｃ．１０９７Ｔ＞Ａ?和?ｃ．１３１７０Ａｗ．６９１Ｇ＞Ａ??位于６号外显子，引起２３１位编码子ＧＣＣ变为....

本文编号：3937889