产前超声诊断胎儿丑角样鱼鳞病1例

发布时间：2024-02-23 11:58

　　<正>孕妇,39岁,孕3产2,既往体健,无家族史及个人病史,无近亲结婚史。孕24周于外院行胎儿四维超声检查未发现胎儿异常;孕27周于外院常规超声检查发现胎儿口裂大,遂来我院就诊。超声检查:胎儿口裂大,嘴唇增厚,呈持续半张口状态,下颌小,双耳轮短小紧贴颅骨;羊水量正常但稍浑浊;胎儿姿势固定,一天内间断观察4次胎儿体位无明显变化,余未见明显异常。两周后超声复查:胎儿颜面部改变明显,双眼部位可见两团块状对称出现的软组织(图1),双唇明显增厚,口裂大,呈持续张口位,类似"鱼嘴"样改变(图2);羊水量正常,但羊水内漂浮大量的碎屑样沉积物,较两周前数量明显增多稠厚,随体位改变沉积物的沉降速度明显减慢,胎儿双肾盂肾盏分离7 mm。

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【部分图文】：

图1超声示双胎儿眼睑增厚外翻

讨论：丑角样鱼鳞病是鱼鳞病中最严重的一种类型，为极罕见的常染色体隐性遗传病[1]，全球发生率占活产儿的三十万分之一[2]。妊娠早期通过绒毛膜穿刺或羊水穿刺进行相关基因检测可以早期诊断本病。本病预后差，多胎死腹中，或出生后早期即出现喂养困难、呼吸受限或其他器官发育不良等而死亡。患儿....