水稻序列变异数据库及关联分析候选基因筛选平台开发
发布时间：2023-10-06 17:31
测序技术的发展与测序价格的降低使得我们可以更加便利的获取群体基因组上的变异位点。基因组重测序数据累积带来便利的同时也为普通研究者使用提出更多挑战。序列变异数据库应运而生,这些数据库的产生使得群体变异数据可以更加方便的获取与使用。在获得序列变异数据与表型数据之后,再利用全基因组关联分析(GWAS)定位调控位点。然而,在关联分析之后如何将结果上升到基因层面依然存在不少问题,不能找到功能基因意味着我们很难对性状的调控机理有一个清楚的认识。水稻作为重要的粮食作物以及禾本科模式植物,拥有比较好的研究条件与应用价值。目前已经有非常多的水稻GWAS研究被报道,但这些研究显著位点的验证大都是根据已克隆基因展开,鲜有利用关联到的位点直接克隆基因的。其原因主要在于,水稻连锁不平衡区间较大,增加了候选基因筛选的难度,制约了下游研究的开展。因此,开发候选基因筛选平台,综合各种组学信息来甄别候选基因对于水稻的功能基因组研究是十分必要的。油菜作为重要的油料作物,属于异源四倍体,拥有A、C两个亚基因组,相比水稻更为复杂,功能基因组学研究更加匮乏。在水稻GWAS候选基因筛选平台的基础之上,构建油菜的GWAS候选基因筛...
【文章页数】：147 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
Abstract
缩写词名词表
第一章 前言
1 问题的由来
2 基因组测序技术与序列变异
2.1 DNA芯片技术与单核苷酸多态性
2.2 变异信息的分类及基于第二代测序技术的变异鉴定
2.3 序列变异的注释
2.4 序列变异数据库
3 连锁分析
4 全基因组关联分析
4.1 全基因组关联分析模型及相应软件
4.2 全基因组关联分析在作物研究中的应用
4.3 全基因组关联分析面临的问题与挑战
5 全转录组关联分析
6 全基因组关联分析候选基因的鉴定
6.1 序列变异影响性状的方式
6.2 基于多组学联合的关联分析候选基因鉴定方法
6.3 作物中的全基因组关联分析候选基因鉴定
7 本研究的目的与意义
第二章 水稻序列变异数据库的构建
1 前言
2 RiceVarMap v1.0 的构建
2.1 材料与方法
2.1.1 测序数据来源
2.1.2 测序数据的比对、变异鉴定以及补缺
2.1.3 变异数据的注释
2.1.4 RiceVarMap v1.0 的开发
2.2 结果与分析
2.2.1 RiceVarMap v1.0 概览
2.2.2 变异数据获取与评估与注释结果
2.2.3 RiceVarMap v1.0 主要的内容与功能
2.2.3 变异位点查询
2.2.4 变异详细信息及基因型获取
2.2.5 数据库的其它功能
3 RiceVarMap v2.0 的构建
3.1 材料与方法
3.1.1 水稻序列变异数据获取与注释的总体流程
3.1.2 测序数据的基本情况
3.1.3 数据库中其它数据来源
3.1.5 序列变异的补缺与评估
3.1.6 序列变异注释
3.1.7 RiceVarMap v2.0 的开发
3.2 结果与分析
3.2.1 RiceVarMapv2.0 中序列变异数据概况
3.2.2 RiceVarMap v2.0 主要更新内容
3.2.3 RiceVarMap v2.0 主要内容
3.2.4 变异查询与变异注释结果展示
3.2.5 非编码区变异注释示例
3.2.6 数据库使用场景示例
4 讨论
4.1 准确全面的变异数据获得与评估
4.2 准确全面的变异注释与评估
4.3 持续的更新与维护
第三章 水稻关联分析候选基因筛选平台的构建
1 前言
2 材料与方法
2.1 基因型数据与表型数据
2.2 水稻群体结构分析
2.3 水稻全基因组关联分析
2.4 水稻群体表达量数据及处理
2.5 水稻全转录组关联分析
2.6 元分析整合多年多点的关联分析结果
2.7 基于单倍型的候选基因关联分析
2.8 水稻表达谱数据处理以及功能基因集构建
2.9 利用机器学习对基因功能打分
2.10 水稻关联分析候选基因筛选平台的构建
2.10.1 候选基因筛选总体流程
2.10.2 候选基因范围确定
2.10.3 加密标记
2.10.4 变异效应评估
2.10.5 区段候选基因可视化
2.10.6 候选基因综合打分
3 结果与分析
3.1 水稻群体结构
3.2 水稻抽穗期全基因组关联分析
3.3 水稻抽穗期候选基因筛选
3.3.1 抽穗期主效QTL Ghd7 分析
3.3.2 其他区段候选基因筛选情况
3.4 水稻株高全基因关联分析
3.5 水稻株高候选基因筛选
4 讨论
4.1 准确完善的变异信息获得
4.2 准确的基因表达(或调控)信息获得
4.3 准确的基因功能注释信息获得
第四章 油菜全基因组关联分析及关联分析候选基因平台构建
1 前言
2 材料与方法
2.1 油菜测序数据基本情况
2.2 测序数据比对、质量控制及序列变异鉴定
2.3 基因型填补,补缺结果评估及变异注释
2.4 油菜表达量数据处理
2.5 油菜全基因组关联分析
2.5.1 群体结构及连锁不平衡分析
2.5.2 基因组随机序列锚定
2.5.3 材料种植与表型获取
2.5.4 全基因组关联分析
2.6 全转录组关联分析
2.7 油菜关联分析候选基因筛选平台构建
3 结果与分析
3.1 油菜变异数据概览、群体结构与连锁不平衡
3.2 油菜籽粒脂肪酸组成全基因组关联分析
3.3 油菜籽粒脂肪酸全转录组关联分析
3.4 确定芥酸含量主效调控QTL
4 讨论
4.1 A、C两个亚基因组间的协同分析
4.2 借助新技术、新手段帮助候选基因验证
第五章 小结与展望
参考文献
附录
附录 A Basenji训练参数
附录 B 构建水稻功能基因集的表达谱芯片信息
附录 C 水稻抽穗期关联分析候选基因筛选结果
附录 D 水稻株高关联分析候选基因筛选结果
附录 E 作者简介
致谢
本文编号：3852148
【文章页数】：147 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
Abstract
缩写词名词表
第一章 前言
1 问题的由来
2 基因组测序技术与序列变异
2.1 DNA芯片技术与单核苷酸多态性
2.2 变异信息的分类及基于第二代测序技术的变异鉴定
2.3 序列变异的注释
2.4 序列变异数据库
3 连锁分析
4 全基因组关联分析
4.1 全基因组关联分析模型及相应软件
4.2 全基因组关联分析在作物研究中的应用
4.3 全基因组关联分析面临的问题与挑战
5 全转录组关联分析
6 全基因组关联分析候选基因的鉴定
6.1 序列变异影响性状的方式
6.2 基于多组学联合的关联分析候选基因鉴定方法
6.3 作物中的全基因组关联分析候选基因鉴定
7 本研究的目的与意义
第二章 水稻序列变异数据库的构建
1 前言
2 RiceVarMap v1.0 的构建
2.1 材料与方法
2.1.1 测序数据来源
2.1.2 测序数据的比对、变异鉴定以及补缺
2.1.3 变异数据的注释
2.1.4 RiceVarMap v1.0 的开发
2.2 结果与分析
2.2.1 RiceVarMap v1.0 概览
2.2.2 变异数据获取与评估与注释结果
2.2.3 RiceVarMap v1.0 主要的内容与功能
2.2.3 变异位点查询
2.2.4 变异详细信息及基因型获取
2.2.5 数据库的其它功能
3 RiceVarMap v2.0 的构建
3.1 材料与方法
3.1.1 水稻序列变异数据获取与注释的总体流程
3.1.2 测序数据的基本情况
3.1.3 数据库中其它数据来源
3.1.5 序列变异的补缺与评估
3.1.6 序列变异注释
3.1.7 RiceVarMap v2.0 的开发
3.2 结果与分析
3.2.1 RiceVarMapv2.0 中序列变异数据概况
3.2.2 RiceVarMap v2.0 主要更新内容
3.2.3 RiceVarMap v2.0 主要内容
3.2.4 变异查询与变异注释结果展示
3.2.5 非编码区变异注释示例
3.2.6 数据库使用场景示例
4 讨论
4.1 准确全面的变异数据获得与评估
4.2 准确全面的变异注释与评估
4.3 持续的更新与维护
第三章 水稻关联分析候选基因筛选平台的构建
1 前言
2 材料与方法
2.1 基因型数据与表型数据
2.2 水稻群体结构分析
2.3 水稻全基因组关联分析
2.4 水稻群体表达量数据及处理
2.5 水稻全转录组关联分析
2.6 元分析整合多年多点的关联分析结果
2.7 基于单倍型的候选基因关联分析
2.8 水稻表达谱数据处理以及功能基因集构建
2.9 利用机器学习对基因功能打分
2.10 水稻关联分析候选基因筛选平台的构建
2.10.1 候选基因筛选总体流程
2.10.2 候选基因范围确定
2.10.3 加密标记
2.10.4 变异效应评估
2.10.5 区段候选基因可视化
2.10.6 候选基因综合打分
3 结果与分析
3.1 水稻群体结构
3.2 水稻抽穗期全基因组关联分析
3.3 水稻抽穗期候选基因筛选
3.3.1 抽穗期主效QTL Ghd7 分析
3.3.2 其他区段候选基因筛选情况
3.4 水稻株高全基因关联分析
3.5 水稻株高候选基因筛选
4 讨论
4.1 准确完善的变异信息获得
4.2 准确的基因表达(或调控)信息获得
4.3 准确的基因功能注释信息获得
第四章 油菜全基因组关联分析及关联分析候选基因平台构建
1 前言
2 材料与方法
2.1 油菜测序数据基本情况
2.2 测序数据比对、质量控制及序列变异鉴定
2.3 基因型填补,补缺结果评估及变异注释
2.4 油菜表达量数据处理
2.5 油菜全基因组关联分析
2.5.1 群体结构及连锁不平衡分析
2.5.2 基因组随机序列锚定
2.5.3 材料种植与表型获取
2.5.4 全基因组关联分析
2.6 全转录组关联分析
2.7 油菜关联分析候选基因筛选平台构建
3 结果与分析
3.1 油菜变异数据概览、群体结构与连锁不平衡
3.2 油菜籽粒脂肪酸组成全基因组关联分析
3.3 油菜籽粒脂肪酸全转录组关联分析
3.4 确定芥酸含量主效调控QTL
4 讨论
4.1 A、C两个亚基因组间的协同分析
4.2 借助新技术、新手段帮助候选基因验证
第五章 小结与展望
参考文献
附录
附录 A Basenji训练参数
附录 B 构建水稻功能基因集的表达谱芯片信息
附录 C 水稻抽穗期关联分析候选基因筛选结果
附录 D 水稻株高关联分析候选基因筛选结果
附录 E 作者简介
致谢
本文编号：3852148
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