基于毛干蛋白质组的族群推断技术的建立与验证

发布时间：2024-01-25 12:49

　　毛干是一种案件现场常见的生物物证,由于核DNA含量极少且高度降解,难以采用现有的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检验方法进行个人识别鉴定,目前仅使用线粒体DNA检验进行母系亲缘关系的判定,利用率非常低.毛干中蛋白质非常稳定,而且具有遗传多态性,表现为基因组中的非同义单核苷酸多态性(non-synonymous single nucleotide polymorphisms,ns SNPs),转录翻译后形成蛋白质序列中的单氨基酸多态性(single amino acid polymorphisms,SAPs).充分利用毛干蛋白质中蕴含的遗传信息,为案件提供线索和证据,是实际公安业务的迫切需求,具有重要的应用价值.本文选取了104份中国汉族的毛干样本进行蛋白质组的检测,共获得了703个SAP位点,位于460个蛋白质上,共推导出552个nsSNP位点.进一步筛选在所有样本中检出率超过15%的位点,获得了88个nsSNP位点,使用毛干样本对应的口腔拭子DNA对88个ns SNP位点进行一代测序验证.为评估发现的nsSNP位点对于人群的区分能力,以千人数据库(1 ...

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 毛干蛋白质组提取
    1.2 蛋白质组质谱检测与SAP位点定位
    1.3 反推nsSNP统计学分析
    1.4 nsSNP一代测序验证
    1.5 人群推断分析
2 结果
    2.1 毛干蛋白质组nsSNP检出情况
    2.2 一代测序验证毛干蛋白质组nsSNP
    2.3 基于千人基因组数据库对毛干nsSNP人群推断效力评估
    2.4 19份测试样本祖先来源分析
3 讨论



本文编号：3884848