胃食管反流病患者CYP2C19基因启动子的遗传变异和功能分析

发布时间：2023-05-30 21:28

　　背景胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease, GERD)是一种慢性疾病,其发病率在世界范围内呈上升趋势.质子泵抑制剂(proton pump inhibitors, PPIs)作为抑酸药物,在临床上常用于治疗GERD,经肝脏中CYP2C19代谢后,血药浓度逐渐降低.先前的研究已证明CYP2C19基因多态性导致PPIs在代谢速率、半衰期和药效等方面个体差异大,影响疗效.目的筛选正常代谢型(*1/*1)的GERD患者CYP2C19基因启动子区的变异,并在细胞水平验证基因变异对启动子功能的影响,进而分析CYP2C19启动子区功能改变与GERD经PPIs治疗效果的相关性.方法收集入院治疗的散发性GERD患者全血163例,实验组患者经PPIs诊断性治疗后,症状积分降低>50%,症状未完全消失(n=82);对照组患者治疗后症状完全消失(n=81);全部患者CYP2C19基因型经检测为*1/*1.利用PCR扩增并结合Sanger测序筛选入组患者CYP2C19启动子区的基因变异;将CYP2C19启动子片段(野生型/变异型)克隆至p GL3 basic载体,并...

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【文章目录】：
0 引言
1 材料和方法
    1.1 材料
    1.2 方法
    1.3 细胞转染和双荧光素酶报告基因检测
2 结果
    2.1 3个新的基因变异被发现
    2.2 双荧光素酶报告基因检测
3 讨论
4 结论
文章亮点
    实验背景
    实验动机
    实验目标
    实验方法
    实验结果
    实验结论
    展望前景



本文编号：3825067