β 2 肾上腺素能受体基因单倍型/多态性与哮喘及其临床表型的相关研究

发布时间：2023-05-26 22:11

　　在哮喘的遗传学研究中，当今受到广泛关注的哮喘候选基因是编码G蛋白耦联受体的β₂-肾上腺素受体基因(ADRB2)。ADRB2位于第五号染色体5q31-32上，许多研究已证实这一基因区域与哮喘的临床表型相连锁。 目前在ADRB2起动区及编码区至少发现19个单核苷酸多态性(SNP)，编码区的46和79位上的变异可导致氨基酸序列的改变，即精氨酸(Arg16)→甘氨酸(Gly16)、谷氨酰胺(Gln27)→谷氨酸(Glu27)，已得到了广泛的研究。另一个重要的SNP位于ADRB2调控区-47位上T突变为C，导致ADRB2 5′-前导区(5’-LC)-19位上的精氨酸(Arg19)突变为半胱氨酸(Cys19)，从而影响β₂AR的表达。 人们对β₂AR基因两个常见的多态性与哮喘及其表型进行研究，研究结果存在着大量的不一致性。其原因可能是由于上述大多数的研究只集中于单个SNP(主要是46位和79位的)，而没有考虑到其它的SNPs以及多个SNPs的相互作用或特异的单倍型(一条染色体上排列着多个SNPs)。近来，Drysdale等的研究证明...

【文章页数】：140 页

【学位级别】：博士

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主要英文缩略语词
中文摘要
英文摘要
引言
第一部分 中国汉族哮喘和非哮喘人群β₂肾上腺素能受体基因的单倍型/多态性
    材料
    方法
    结果
    讨论
第二部分 β₂肾上腺素能受体基因单倍型/多态性与哮喘临床表型的相关性研究
    材料
    方法
    结果
    讨论
第三部分 β₂肾上腺素能受体基因Arg16Gly多态性与沙美特罗反应性的相关性研究
    材料
    方法
    结果
    讨论
小结
参考文献
附录
致谢
综述及论著



本文编号：3823352