全基因组重测序技术揭示蒙古牛无角性状变异

发布时间：2024-05-07 00:00

　　在现代养殖业中,牛无角性状对提高动物福利、降低养殖成本有重要意义。本研究提取7头蒙古牛(Bos taurus)基因组DNA(其中3头有角, 4头无角),制备基因组文库,经Illumina HiSeq^TM平台测序,利用生物信息学方法对重测序数据进行分析,对识别的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)和插入缺失(insertion/deletions, InDels)进行注释。结果共得到380.88 Gb序列数据,共确定了11 362 382个SNPs和1 150 664个InDels,大部分变异(96%的SNPs和94%的InDels)位于基因间、转录本和内含子区,注释3 768个基因。经过筛选,确定与角发育相关差异基因20个。同时利用SNPs和InDels进行群体分层分析,发现无角性状没有造成蒙古牛的遗传分化。以全基因组重测序数据结合聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序结果 ,确定控制蒙古牛无角形状的POLLED位点为P_219I...

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【部分图文】：

通过生物信息学分析，各样本SNPs和InDels分布情况见表3和表4，其中大多数SNPs发生在内含子(13030661,40.22767%)、转录本(13283683,41%)和基因间(4756965,15%)。InDels主要发生在内含子(1271484,4....

根据已有报到，POLLED位点突变类型都是以长片段重复插入形式存在。本研究应用常规分析方法未发现新形式的重复插入。对于全基因组重测序的数据，如果插入片段较长超过二代测序的读长，且插入区域包含重复序列，使用二代测序常规分析方法不能成功鉴定到具体的变异时，常通过整合基因组学查看器(I....

测序样品与参考基因组的比对率反映样品数据与参考基因组的相似性，覆盖深度和覆盖率直接反映序列数据的同质性和与参考序列的同源性。本研究所有样本比对率在97.71%～97.99%之间，参考基因组覆盖深度在8.48×～18.49×之间(表2)。该比对结果正常，适用于后续突变检测及相关分析....

图3蒙古牛有角与无角表型群体分层分析图5POLLED基因型PCR电泳检测图

本文编号：3966533