7q21.3微缺失致手足裂畸形一例

发布时间：2022-02-21 22:48

　　目的 对1例手足裂畸形（split-hand /split-foot malformation,SHFM）患儿进行分子遗传学分析。方法 应用低深度全基因组高通量测序技术（copy number variation sequencing,CNV-seq）对患儿进行染色体拷贝数变异分析,对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果 患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失,对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示DLX6基因杂合缺失,与CNV-seq结果相符。结论 7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(01)

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本文编号：3638182