青海汉藏回撒拉族听力障碍人群的耳聋相关基因特征分析

发布时间：2024-02-28 01:21

　　目的:分析青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群常见耳聋基因突变情况,观察种族之间的差异性,为该地区的耳聋防治提供指导。方法:选取青海地区汉藏回撒拉族听力障碍人群450例,按不同民族进行分组,提取受检者外周静脉血DNA并行PCR扩增,应用基因芯片技术进行检测与结果分析,对4个民族的总突变率、不同基因及位点的突变率进行χ2检验,对比分析不同民族突变耳聋基因之间的差异性。结果:本研究共检出耳聋基因突变185例,总突变率41.1%,其中汉、藏、回、撒拉族突变率分别为30.4%、35.1%、58.8%、54.9%,差异有统计学意义。发现单位点突变123人,为总突变人数的66.5%,等位基因突变25人,多位点突变37人。研究中GJB2、GJB3、SLC26A4、mt12SrRNA基因检出率分别为28%、6.22%、8.89%、3.78%;汉族GJB2突变52例,GJB3突变16例,SLC26A4突变15例,mt12SrRNA突变4例;藏族GJB2突变7例,SLC26A4突变10例,GJB3和mt12SrRNA突变各1例;回族GJB2突变34例,GJB3突变6例,SLC26A4突变14例,mt12SrR...

【文章页数】：34 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
主要符号对照表
第1章 前言
第2章 研究内容与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
        2.2.1 材料与试剂
        2.2.2 仪器
        2.2.3 基因检测方法
        2.2.4 技术路线图
    2.3 统计学处理
第3章 结果
    3.1 不同民族耳聋基因突变情况
    3.2 不同民族耳聋基因突变比较
    3.3 不同民族常见突变基因位点比较
第4章 讨论
第5章 结论
参考文献
致谢
附录A 综述
    参考文献
作者简介



本文编号：3913252